(엠바고 해제・코멘트 추가) 현생인류 게놈 속 네안데르탈인 DNA 분포가 가르쳐준 성 편차
전문가 의견 26-019(Ver.2) 네안데르탈인 남편-사피엔스 아내 (사이언스)

2026.2.27.  코멘트 추가  **엠바고 27일(금) 04시 해제** 
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  • 배경
    • 네안데르탈인과 고대 현생 인류 사이의 혼종은 주로 네안데르탈인 남성과 현생인류 여성 사이에서 이뤄졌다는 연구 결과가 27일 새벽(한국시간) '사이언스'에 발표됐습니다.
    • 네안데르탈인과 현생인류의 게놈을 비교하면 "네안데르탈인 사막(Neanderthal deserts)"이라고 알려진 특이한 공백 영역이 나타납니다. 현생인류의 DNA에서 네안데르탈인 유전자의 기여도가 극히 드문 넓은 영역으로, 여러 염색체에 흩어져 있지만 특히 X 염색체에서 두드러지게 나타납니다. 
    • 이 영역의 기원을 설명하는 이론에는 두 가지가 있습니다. 네안데르탈인 변이가 자연선택으로 제거됐다는 설명과, 초기 혼종이 주로 네안데르탈인 남성-현생인류 여성 사이에 이뤄졌다는 설명입니다. 
    • 미국 펜실베이니아대 연구팀은 초기 인류와 네안데르탈인의 교배 시기에 네안데르탈인 집단에 유입된 초기 현생인류 DNA의 이동 양상을 평가했습니다. 
    • 그 결과, 네안데르탈인의 X 염색체에서 현생인류 조상의 상대적 과잉이 62%로 나타났음을 밝혔습니다. 연구팀은 인구 이동만으로는 이 같은 편향을 설명할 수 없다며 "혼종이 주로 네안데르탈인 남성과 현생인류 여성 사이에서 이루어졌음을 시사하는 결과"라고 주장했습니다. 

  • 전문가 의견 요청 내용
    • 이 연구에 대한 유전체학 관점의 해설(네안데르탈인 사막 영역의 정의, 특성, 의미, 혼종에서의 성별 편향을 판정한 기준과 원리, 유전자 이동과의 관련성 등)

    • 연구의 의의, 시사점. 또는 한계, 방법론 및 결론의 문제점

    • 진화 및 인류학 연구에 시사하는 점

    • 스페인 SMC 의견도 첨부했습니다.
기자 여러분은 아래 주의사항을 참고해 활용해주시길 부탁드립니다.
  • 엠바고는 27일 04시(KST) 해제됐습니다. 자유롭게 활용 가능합니다.
  • 되도록 원문을 그대로 활용해주시길 부탁드립니다.
  • SMCK를 꼭 인용할 필요는 없습니다. 만약 인용 출처가 필요한 경우, 아래 형식을 따를 수 있습니다.
    • "ㅇㅇㅇ(전문가)는 한국과학기술미디어센터에 ㅁㅁㅁ라고 말했다."

정충원 서울대 생명과학부 교수


*2026.2.27. 추가


오랫동안 격리되어 유전적으로 달라진 두 집단이 다시 만나 유전적 교류를 하는 집단 혼합이 일어날 때 혼합 집단에 대해 두 성별이 균등하지 않게 기여하는 경우가 흔히 발생합니다. 이 연구에서는 해부학적 현대인과 네안데르탈인 사이에 일어났던 두 번의 상이한 혼합사건(약 25만 년 전과 약 5.5만 년 전)에서 나타난 불균등한 성별 기여를 단일한 기제를 통해 설명하려는 시도를 하였고, 네안데르탈인 계통 위주의 남성 혹은 해부학적 현대인 계통 위주의 여성이 선호될 경우 자료에 부합하는 결과를 얻을 수 있음을 주장하였습니다.

저자들이 설명하려는 양상은 1) 약 25만 년 전 해부학적 현대인에서 네안데르탈인으로 향했던 유전자 흐름의 경우 상염색체에 비해 X염색체에 더 많은 해부학적 현대인 유래 유전자 조각을 남겼고, 2) 약 5.5만 년 전 네안데르탈인에서 현대인(비아프리카인)으로 향했던 유전자 흐름의 경우 상염색체에 비해 X염색체에 현저히 적은 네안데르탈인 유래 유전자 조각을 남겼다는 점입니다. 저자들이 제시한 네 가지 단순한 설명 중 짝선호 기제가 이를 잘 설명하는 것은 설득력이 있습니다.

하지만 제 생각에는 연구의 한계점으로 지적할 만한 몇 가지 중요한 것이 있습니다. 첫째, 약 20만 년을 사이에 두고 벌어진 두 차례의 혼합 사건이 반드시 동일한 기전을 따라야 하는지 의문스럽습니다. 특히 네안데르탈인 계통의 경우 이 기간 동안 현저히 작은 인구수로 오래 유지되며 해로운 돌연변이를 축적하였기 때문에 두 사건에서 자연선택이 다르게 작동했을 가능성이 높습니다. 둘째, 25만 년 전 벌어진 사건의 결과 네안데르탈인 계통에서 Y염색체와 미토콘드리아 하플로그룹이 모두 현대인 계통으로 치환되었다는 의견이 있습니다. 이 경우, 특히 Y염색체의 치환은 저자들이 주장하는 짝선호 양상에서 극히 일어나기 어려운 사건입니다. 셋째, 저자들이 말미에 논의하듯 제안한 네 가지 설명보다 복잡한 자연선택과 인구 과정, 짝선호가 혼재된 시나리오들이 많이 있을 수 있습니다. 넷째, 사람 외 다양한 동물 사례에서 유사한 양상들을 많이 발견할 수 있을 텐데, 이에 대한 언급이 전혀 없이 고립된 사례로 다루어 일반화가 부족해 보입니다.


cwjeong@snu.ac.kr

이상희 리버사이드 캘리포니아대(UC리버사이드) 인류학과 교수


*2026.2.26.


네안데르탈인과의 혼종에도 불구하고 현생 인류의 유전체에는 네안데르탈 유전자가 보이지 않는 "네안데르탈 사막"이라는 영역이 있다. 네안데르탈 사막은 여러 염색체에 있지만 특히 X 염색체에서는 네안데르탈인의 유전자가 거의 발견되지 않고 대부분이 네안데르탈 사막이다. 현생 인류의 X 염색체에 네안데르탈 사막이 나타나는 이유는 둘이다: 유입된 네안데르탈 유전자가 여러 이유로 제대로 기능하지 못하여 자연 선택으로 제거되었거나, 애당초 네안데르탈인에게서는 (Y 염색체만 유입되고) X 염색체가 유입되지 않았기 때문이다. 연구팀은 네안데르탈 유전자가 자연 선택되어서 없어진 것이 아니라, 아예 X 염색체가 유입이 적었다고 보고, 그 이유는 인구 이동 등으로 인한 자연적인 결과라기 보다는 현생 인류 여자와 네안데르탈 남자와의 혼종에서 일어난 결과라고 결론지었다.


이 흥미로운 결론에는 여러 개의 전제 조건이 깔려 있다. 연구팀은 4만 년 전 이후 네안데르탈인과 현생 인류에 일어난 혼종 흔적을 가지고 있는 네안데르탈인 유전체가 없으므로, 12만 2천 년 전에서 5만 2천 년 전까지의 네안데르탈인 유전체 자료로 대체했다. 4만 년 전 혼종이 12만 년 전 혼종과 같을 것이라는 전제는 앞으로 검증해야 할 것이다. 그리고 연구팀은 선택으로 네안데르탈 유전자가 제거되었다는 가설을 기각했고, 네안데르탈 남자와의 혼종 선호를 증명한 것은 아니다. 이는 가설 기각을 통해 발전하는 과학적 과정에서 당연하다. 이 또한 앞으로 추가 연구가 기대된다. 중요한 연구 성과가 늘 그렇듯이, 이번 연구는 앞으로 후속 연구의 주제와 방향을 제시했다는 점에서 주목할 만하다.


shlee@ucr.edu

아래는 스페인 사이언스미디어센터(SMC Spain)에서 수집한 전문가 반응입니다. 엠바고는 27일 04시로 동일합니다. 전체 코멘트는 엠바고 해제 뒤 스페인 SMC 홈페이지에서 확인할 수 있습니다. 
Ignacio Martín Lerma, profesor de Prehistoria de la Universidad de Murcia, dice:
“Este estudio aporta un dato relevante para comprender mejor la interacción entre neandertales y humanos anatómicamente modernos. El patrón genético que identifica, compatible con un sesgo sexual en los episodios de mestizaje, introduce un matiz interesante en nuestra reconstrucción de ese contacto. Conviene recordar, no obstante, que se trata de inferencias demográficas basadas en modelos poblacionales y no de evidencia directa sobre comportamientos concretos.
Desde la arqueología sabemos que el encuentro entre ambos grupos fue un proceso prolongado y diverso, desarrollado en distintos territorios y contextos culturales. Si el mestizaje estuvo mayoritariamente protagonizado por varones neandertales y mujeres humanas modernas, ello apunta a dinámicas sociales específicas —posiblemente relacionadas con movilidad, estructura de grupo o desequilibrios demográficos—, aunque no permite definir cómo fueron exactamente esas interacciones.
Este trabajo matiza y enriquece el relato del encuentro entre neandertales y humanos modernos y muestra que seguimos profundizando, con nuevas herramientas, en la comprensión de un episodio clave de nuestra historia evolutiva”.

No declara conflictos de interés.
 
Javier Baena Preysler, catedrático de Prehistoria de la Universidad Autónoma de Madrid, dice:
¿La nota de prensa refleja el estudio con precisión?
“Sí, queda algo limitada posiblemente al contenido del artículo, pero es clara y refleja bien el estudio. No obstante, suele ser frecuente que buena parte de las interpretaciones de índole antropológica o histórica carezcan de un fundamento arqueológico, circunstancia que, sin querer menospreciar el trabajo, suele ser frecuente”.
¿El estudio es de buena calidad?
“El trabajo es muy interesante, aunque me temo que algo limitado en su interpretación, afirmación que hago desde el desconocimiento del trabajo en su conjunto. Por otro lado, dado que se limitan al ámbito paleogenético yo diría que sí que están respaldadas”.
¿Cómo encaja este trabajo con la evidencia existente?
“Pues esa es la gran clave. Los resultados obtenidos son de enorme interés, en especial al analizar las relaciones que ambos grupos poblacionales pudieron tener en momentos antiguos. Las implicaciones a nivel tecnocultural y de movilidad pueden ser tan interesantes como el tipo de interrelación por sexos producida”.
¿Hay limitaciones importantes que haya que tener en cuenta?
“En general, estos estudios paleogenéticos suelen adolecer de falta de integración de los datos arqueológicos. Los resultados deben interpretarse en un contexto en el que ambos grupos humanos desarrollan estrategias diferenciadas y poseen una historia claramente distinta. Por ello, la existencia de un cruce específico en fechas relativamente antiguas merece una interpretación más profunda desde el registro existente”.
¿Cuáles son las implicaciones para el mundo real?
“Más allá de lo anecdótico de los resultados obtenidos, a escala histórica y en especial para nuestra vida real las implicaciones son menores. Ya sabíamos de este cruce, si bien con los datos actuales somos capaces de analizarlo con mayor detalle antropológico y cronológico. En todo caso, nos tiene que enseñar que la configuración de nuestra especie ha sido el resultado de complejos procesos de hibridación en los que los actos individuales han tenido su papel”.

Declara no tener conflictos de interés.
 
 
José Yravedra Sainz de los Terreros, catedrático del departamento de Prehistoria, Historia Antigua y Arqueología de la Universidad Complutense de Madrid, dice:
“El estudio abre un aspecto interesante que da para discutir sobre ello. No obstante, hay aspectos que no son comentados y que podrían ser interesantes de tratar.
Una explicación alternativa podría ser que en los últimos grupos neandertales hubiera pocas mujeres, lo que obligaba a que hubiera más movilidad, y en esa movilidad mujeres sapiens pudieron haber tenido esa mayor relación con neandertales. No debemos olvidar el ejemplo del Sidrón, donde aparecen un grupo de neandertales con varones relacionados entre sí por un gran parentesco, al contrario que las tres mujeres, que aparentemente no tienen relación genética con el resto del grupo”.

No declara conflictos de interés.
  
한국과학기술미디어센터(SMCK) 소개

한국과학기술미디어센터는 근거 기반의 과학 정보를 언론에 제공하는, 과학계와 미디어 사이의 다리 역할을 하는 독립 비영리 조직입니다. 잘못된 정보와 가짜 뉴스가 넘쳐나는 세상에서, 제대로 된 전문가의 해설과 의견을 빠르고 다양하게 기자들에게 제시하고 이를 체계적으로 아카이빙하는 역할을 합니다.
2025년 7월 이사회를 구성하고(이사장 노정혜 전 한국연구재단 이사장) 센터장(이근영 전 한겨레 과학전문기자)을 선임했으며, 같은해 9월 개소식을 열며 활동을 시작했습니다.

*참고 기사: 
  
SMCK 역할
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