KUCRF Newsletter Vol. 01
- 행사명: KOREA-US Frontiers in Health and Life Sciences (KUFHLS)
- 일시: 2025년 11월 6일(목) ~ 7일(금), 양일 간
- 장소: 포시즌스 호텔 서울, 그랜드볼룸(3F)
- 주최/주관
주최: 과기부, 복지부, 한국연구재단, 한국보건산업진흥원
주관: 보스턴코리아 공동연구개발사업단
- 공식 언어: 영어
- 참가 대상: 국내외 바이오 관련 연구자
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📌본 연구 기관에 대해 간단하게 소개해 주세요.
본 연구는 4개 연구 기관(연세 의대 김형범 교수님 lab, 서울대 의대 김정훈 교수님 lab, Broad Institute David Liu 교수님 lab, USCF 전영욱 교수님 lab)의 협업으로 진행 중입니다.
연세대학교 의대 김형범 교수님 Lab은 최신 유전자 가위에 대한 전반적인 연구를 수행하고 있으며,
요약하면 다음과 같습니다.
- 유전자 가위의 효율 개선 연구
- 인공지능을 이용한 유전자 가위의 효율 예측 연구
- 대용량 유전자 가위 스크리닝을 이용한 암 관련 변이들의 기능성 평가 연구
- 최신 유전자 가위를 이용한 질병 모델 치료 연구
📌본 연구를 간단하게 소개해 주세요.
다양한 난치성 유전 질환들 (hemophilia, X-linked Retinoschisis, Leber congenital amaurosis, autism spectrum disorder, and congenital hearing loss)의 마우스 모델에서 최신 유전자 가위인 PE7 (prim editor 7) 및 CAST (Crispr-Associated Transposase) 시스템의 치료적 효능 및 부작용을 평가하고자 합니다.
본 연구는 눈, 간, 귀, 뇌의 유전 질환들에 대한 근본적 치료법을 제공하는 것을 목표로 합니다. 현재 병원에서는 유전 질환의 증상 완화를 위한 치료만을 제공하는데, 본 연구는 유전자 가위 시스템을 사용해 질병 마우스에서 돌연변이를 직접 교정하고 그 치료적 효과와 부작용을 평가하고자 합니다.
결과로, 유전자 가위가 실제 병원에서 사용될 수 있도록 하기 위한 중요한 데이터를 제공할 수 있을 것이라 생각합니다.
📌본 연구를 시작게 된 계기가 무엇인가요?
난치성 유전 질환들은 다양한 germline mutation에 의해 생깁니다. 근본적인 치료는 돌연변이 교정이기 때문에, 현재 임상 현장에서는 대증 치료만 이루어지고 있는 것이 현실입니다.
2012년에 발견되어 지금껏 개량되어 온 유전자 가위는 카겟 DNA 서열에 원하는 돌연변이를 일으키거나, 돌연변이를 교정하거나, 혹은 large genetic material를 삽입하는 것이 가능합니다. 본 연구팀은상기 2가지에 착안하여, 최신 유전자 가위인 PE7과 CAST를 이용해서 다양한 난치성 유전 질환들을 치료하는 전임상 연구를 수행하고자 하였습니다.
📌본 연구의 수혜자나 기대 효과는 무엇인가요?
본 연구가 성공적으로 마무리된다면 유전자 가위가 난치성 유전 질환 환자들에게 실제로 적용되는 중요한 계기가 될 것으로 예상하며, 이에 따라 다양한 관련 유전 질환 환자들이 현재의 단순한 대증 치료가 아닌, 질병의 원인을 교정하는 치료를 받을 수 있을 것으로 예상합니다.
📌본 연구가 사회(or 산업)에 미칠 장기적 파급효과는 무엇인가요?
현재 유전자 가위 시장의 발전 가능성은 무궁무진하다고 평가받지만, 임상 적용은 초기 단계이며, 세계적으로 단 1개의 관련 상품 (casgevy) 만 존재하는 상황입니다.
따라서 본 연구가 성공적으로 이루어진다면 대한민국이 향후 의료, 바이오 시장에서 유리한 위치를 선점할 기회가 될 것입니다. 이는 국내 생명 과학 연구 산업의 발전 및 고용 창출의 효과까지 가져올 수 있을 것으로 생각합니다.
마지막으로, 관련 유전 질환 환자들에게 근본적인 치료를 제공함으로써 환자/가족들의 삶의 질 및 복지 수준 향상에 기여할 것으로 예상하며, 이는 불필요한 의료비의 절감으로도 이어질 수 있습니다.
📌현재까지 본 연구의 주요 성과는 무엇이 있나요?
최신 유전자 편집체들 중 하나인 prime editor(PE)를 이용해서 암 발병 위험도를 증가시키는 ATM 유전자의 돌연변이를 규명한 연구입니다.
PE를 이용해 ATM 유전자에 27,513개의 돌연변이를 유도했고, 각각의 돌연변이가 유전자 기능에 미치는 영향을 high-throughput 스크리닝을 이용해서 평가했습니다. 또한 해당 스크리닝 데이터를 이용해서 실험을 진행하지 않은 변이의 유전자 영향 정도도 예측할 수 있는 deep learning model을 제작하는데 성공했습니다.
본 연구의 의의는 그 동안 유전자의 기능 소실과의 관계성이 확실하지 않았던 VUS(variant of unknown significance) 변이들의 평가를 짧은 시간에 대용량으로 성공함으로써 향후 임상 현장에서 환자에 대한 암 발병 위험도 평가 및 항암제 선정에 있어서 중요한 가이드라인을 제공할 수 있다는 것에 있습니다.
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📌본 연구 기관에 대해 간단하게 소개해 주세요.
본 연구는 대한민국과 미국의 6개 연구기관(서울대학교, 서울대학교병원, 디씨젠, 메테오바이오텍, 하버드 대학교, 매사추세츠 종합병원)이 참여하고 있습니다. 각 기관은 병리 AI, 공간 오믹스와 같은 초정밀 암 분석 기술 및 환자 유래 오가노이트, 액체생검과 같은 검증 기술을 핵심 기술로 보유하고 있으며, 이 기술들을 유합하여 시너지를 창출하는 것을 목표로 합니다.
저희는 암 생물학, 인공지능, 공학, 임상의학 등 다양한 분야의 전문가들이 모여 암 정복이라는 하나의 목표를 향해 나아가는 연구 집단입니다.
📌본 연구를 간단하게 소개해 주세요.
본 연구는 공간 오믹스 기술과 멀티모달 인공지능 기술을 융합하여 유방암의 정밀의료를 실현하는 것을 목표로 합니다. 암의 가장 큰 특징인 이질성을 종양 미세환경의 공간적 맥락 안에서 분석하고, 이를 통해 환자 맞춤형 진단, 치료, 재발 예측 바이오마커를 개발하고자 합니다.
암 덩어리는 사실 모두 똑같은 암세포로 이루어진 게 아닙니다. 그 안에는 항암제가 잘 듣는 '착한 암세포'와 약을 써도 꿋꿋이 살아남는 '악질 암세포'가 섞여 있습니다. 저희 연구는 AI 네비게이션으로 암 조직 지도에서 이 '악질 암세포'들이 숨어있는 동네를 찾아내고, 레이저 기반의 초정밀 분리 기술로 그 동네의 세포들만 콕 집어내어 어떤 특징을 가졌는지 분석하는 기술입니다. 이 기술을 통해 암이 왜 재발하는지 근본적인 원인을 밝혀내고, 환자 개개인에게 꼭 맞는 치료법을 찾아주는 유방암 맞춤 치료 시대를 여는 것이 저희의 목표입니다.
📌본 연구를 시작게 된 계기가 무엇인가요?
암 치료의 가장 큰 걸림돌은 종양의 이질성입니다. 하나의 종양 안에도 항암제에 잘 반응하는 암세포와 그렇지 않은 저항성 암세포가 섞여 있습니다. 소수의 저항성 암세포가 항암치료 후에도 살아남아 암을 재발시키는 주된 원인이 됩니다. 이러한 저항성 세포는 종양 미세환경 내에서 특정 공간에 모여 있는데, 기존의 분석 기술로는 이를 정확히 찾아내고 분자적 특성을 파악하기 어려웠습니다.
저희는 이 문제를 해결하기 위해 AI 기술로 위험 지역을 예측하고, 공간 오믹스 기술로 해당 지역의 암세포만 정밀하게 분리하여 분석함으로써 암 재발의 원인을 근본적으로 규명하고자 합니다.
나아가, 이렇게 밝혀낸 재발 원인을 임상 치료로 연결하기 위해서는 여러 기술적 난관을 극복해야 합니다. 이에 저희는 보유한 오가노이드 모델과 액체 생검 기술을 활용하여 새로운 치료 방안을 탐색하고, 재발 여부를 혈액에서 손쉽게 확인할 수 있는 방법을 개발해 실제 환자 진료에 적용될 수 있도록 돕고자 합니다.
📌본 연구의 수혜자나 기대 효과는 무엇인가요?
본 연구의 가장 직접적인 혜택은 유방암 환자들에게 돌아갑니다. 개발된 기술은 AI와 공간 오믹스 분석으로 환자의 재발 위험도를 더욱 정밀하게 예측하여 불필요한 항암치료를 줄이는 동시에, 특정 약물에 대한 저항성을 미리 파악하여 환자에게 가장 효과적인 맞춤형 치료 계획을 수립할 수 있게 합니다. 나아가 치료 후에는 간단한 혈액 검사만으로 암의 재발을 조기에 감지함으로써 환자의 생존율을 획기적으로 높일 수 있을 것으로 기대합니다.
📌본 연구가 사회(or 산업)에 미칠 장기적 파급효과는 무엇인가요?
장기적으로 본 연구는 암 치료의 패러다임을 기존의 '표준 치료'에서 환자 개개인의 특성을 고려하는 '초정밀 맞춤 의료'로 전환하는 흐름을 가속화할 것입니다. 이러한 변화는 산업계에도 긍정적인 영향을 미쳐, 신약 개발 과정에서 약물 저항성의 원인을 명확히 규명함으로써 개발 성공률을 높이고 새로운 치료 타겟을 발굴하는 데 기여할 것입니다.
궁극적으로는 대한민국이 강점을 가진 AI와 바이오 기술을 융합한 혁신 의료 플랫폼을 세계 최초로 임상에 적용함으로써, 글로벌 정밀의료 시장을 선도하고 막대한 사회경제적 가치를 창출하는 중요한 발판이 될 것으로 기대합니다.
📌현재까지 본 연구의 주요 성과는 무엇이 있나요?
본 연구단은 종양 이질성과 면역 미세환경의 상호작용을 규명하기 위해 노력하고 있습니다. 주요 성과로 유방암 환자에서 PD-L1 발현 수준이 면역관문억제제 반응의 핵심 결정인자임을 입증하였으며, 삼중음성 유방암 환자 치료에서 환자 맞춤형 면역치료 전략수립에 중요한 근거를 제공하였습니다. 특히 PD-L1이 과도하게 높으면 T세포 침윤과 활성화가 억제된다는 종양 미세환경의 상호작용을 규명하였습니다.
📌정량적 성과나 놀라운 발견이 있다면 무엇인가요?
모델 개발에 필요한 데이터는 목표 대비 140~200% 이상 확보되어, 현재 병리 이미지와 매칭된 유전체 데이터 약 600건을 보유하고 있습니다. 이를 기반으로 환자의 재발 확률을 예측하는 모델을 개발한 결과, 성능이 기존 대비 약 8% 이상 향상되었으며(C-index +0.054), 병리 이미지 상에서 임상적으로 해석 가능한 RNA MAP을 도출하는 성과를 거두었습니다.
이번 연구 과정 중 가장 놀라운 발견은, 수십 년간 병리학에서 사용해 온 가장 기본적인 H&E 염색 이미지 안에 이미 방대한 분자 정보가 숨겨져 있었다는 사실입니다. 단순히 세포의 모양과 조직의 구조만 보여준다고 생각했던 이미지를 인공지능으로 깊이 있게 분석하자, 인간의 눈으로는 파악할 수 없었던 특정 유전자의 발현량 같은 분자 수준의 정보까지도 예측이 가능했습니다. 이는 조직의 형태학적 특징과 분자적 상태가 연결되어 있음을 시사하며, 앞으로의 암 진단 방식을 근본적으로 바꿀 수 있는 잠재력을 보여준 놀라운 발견이었습니다.
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📌본 연구 기관에 대해 간단하게 소개해 주세요.
본 연구팀은 서울대학교 의과대학, 미국 클리브랜드 클리닉, 한국바이러스기초연구소 등에서 활발하게 바이러스 감염질환을 연구하고 있는 전문가 12명으로 구성되어 있으며, 바이러스성 출혈열을 일으키는 Hantaan virus, SFTSV, HRTV 등의 병원성 진화 연구, 환자 시료 분석을 통한 중증화 병원성 연구, 백신 및 치료제 개발 연구를 수행합니다.
바이러스들에 대한 기초 연구뿐만 아니라, 국내 임상환자들의 정보와 시료를 통합 분석하여 중증화를 유발하는 원인과 이를 예측할 수 있는 지표, 그리고 광범위 중증 치료제와 첨단 다가 백신 개발을 목표로 합니다.
📌본 연구를 간단하게 소개해 주세요.
신변종 분야 바이러스 출혈열 연구센터에서는 치명률이 높고 전염병으로 확산 가능성이 있는 신변종 분야 바이러스 감염(예: SFTS 바이러스, 한탄바이러스 등)에 대비하기 위한 연구를 수행합니다. 이 바이러스들은 노약자나 면역이 약한 사람들에게 특히 위험하며, 치명적인 출혈열을 일으킵니다. 한국과 미국의 연구자들이 협력하여 환자 혈액, 골수 세포, 뇌척수액 같은 임상 샘플을 수집·분석해, 병이 심해지는 원인과 면역 반응을 밝히고, 새로운 치료제와 백신 개발에 필요한 단서를 찾으려 합니다.
이 연구에서는 바이러스가 몸에서 병을 일으키는 원리 규명, 새로운 백신 후보 개발과 안정화, 광범위하게 효과 있는 치료제 개발, 동물실험을 통한 효과 검증 등을 목표로 합니다.
최종적으로는 병의 진행을 예측할 수 있는 지표, 항바이러스제, 항염증 치료제, 그리고 여러 종류의 분야바이러스에 대응할 수 있는 백신 플랫폼을 만들어 공중보건과 안전을 강화하기 위한 기초의학적 기반을 마련하고자 합니다.
이 프로젝트는 치명적인 신변종 바이러스(SFTS, 한탄바이러스 등)에 대비하기 위해 한국과 미국 연구자들이 함께 진행합니다. 환자 샘플을 분석해 병의 원인을 밝히고, 새로운 백신과 치료제를 개발하는 것이 목표입니다. 이를 통해 치명적인 감염병으로부터 사람들을 보호하고 공중보건을 강화하려 합니다.
📌본 연구를 시작게 된 계기가 무엇인가요?
코비드-19 팬데믹 기간 동안 경험한 바와 같이 갑작스러운 신변종 바이러스의 출현과 확산은 인류에게 막대한 피해를 입힐 수 있습니다. 이러한 피해는 역사적으로 반복되고 있고, 원인 바이러스를 미리 예측하는 것은 매우 어렵습니다. 따라서, 현재 국내외에서 문제가 되고 있는 RNA 바이러스들 중에서 치명율이 높은 위험군들을 대상으로 예방과 치료 전략을 수립하기 위한 과학적 토대를 사전에 마련할 필요성이 있습니다.
본 연구팀에서는 국내외에서 중증 출혈열을 일으키는 바이러스들을 대상으로 오랜 기간 연구를 수행해온 미국과 국내 전문가들이 협력하여 미래의 감염 위기에 대응할 수 있는 보편적 예방과 치료 기술 플랫폼을 개발하고자 합니다
📌본 연구의 수혜자나 기대 효과는 무엇인가요?
연구 결과물들이 성공적으로 도출된다면, 국내외 바이러스성 출혈열 환자들, 특히 치명률이 높은 노인들과 면역 저하 환자들에게 커다란 혜택을 제공할 수 있을 것으로 기대합니다. 이 바이러스들에 백신과 치료제들은 초고령화 사회로 접어들고 있는 현대 사회의 의료비 부담을 줄이고 건강한 삶을 영위하기 위한 중요한 토대가 될 수 있습니다.
📌본 연구가 사회(or 산업)에 미칠 장기적 파급효과는 무엇인가요?
신변종 바이러스 출현과 확산에 신속하게 대응할 수 있는 기초과학적 토대를 마련하고, 첨단 과학기술을 활용한 백신 및 치료제 개발 플랫폼을 구축하여 현재의 감염병 문제뿐만 아니라 미래의 팬데믹 상황에도 효과적으로 대응할 수 있는 체계를 마련하는데 기여할 수 있을 것으로 기대합니다.
📌현재까지 본 연구의 주요 성과는 무엇이 있나요?
협력 연구를 수행한 지 아직 1년 정도에 지나지 않았지만, 선행 연구들을 토대로 준비중인 연구 논문 여러 편이 현재 저명한 학술지들에서 리뷰 중에 있으며, 임상 시료 분석을 통해 중화 항체 치료제 및 백신 개발 연구 등이 활발하게 진행되고 있습니다.
📌정량적 성과나 놀라운 발견이 있다면 무엇인가요?
바이러스성 출혈열 환자들의 임상 정보와 시료들이 매년 45건 이상 수집될 예정이, 광범위 항바이러스 치료제 및 다양한 플랫폼의 다가 백신 연구가 진행되어 2단계에서 관련분야에서 세계적으로 인정받을 수 있는 성과들이 도출될 수 있을 것으로 기대하고 있습니다. |
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각 연구 과제에 대한 더 자세한 내용은
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연구과제 소개영상에서 확인하실 수 있습니다!
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